Publications HAL de la structure ibmm

2025

Journal articles

titre
EGLN1 mutations in Cis can induce congenital erythrocytosis with thromboses by increasing protein instability
auteur
Serge Carillo, Marine Delamare, Laurent Henry, Nada Maaziz, Hana Safraou, Betty Gardie, Thierry Lavabre-Bertrand
article
British Journal of Haematology, 2025, ⟨10.1111/bjh.19932⟩
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2024

Journal articles

titre
Integrated multiscale analysis reveals complex gender-specific changes in lymphocytes of smokers
auteur
Anne-Cécile Ribou, Florence Riera, Fabienne Durand, Laurent Henry
article
Environmental Toxicology and Pharmacology, 2024, 111, pp.104566. ⟨10.1016/j.etap.2024.104566⟩
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https://hal.science/hal-04707312/file/1-s2.0-S1382668924002060-main.pdf BibTex
titre
A Phase II double-blind multi-center, placebocontrolled trial, to assess the efficacy and safety of alpelisib (BYL719) in pediatric and adult patients with Megalencephaly-CApillary malformation Polymicrogyria syndrome (MCAP): the SESAM trial
auteur
Maxime Luu, Agnes Maurer, Guillaume Canaud, Adelaïde Rega, Laurent Guibaud, Nathalie Boddaert, Philippe KHAU VAN KIEN, Florence Petit, Estelle Colin, Bénédicte Demeer, Christine Francannet, Olivia Boccara, Alinoe Lavillaureix, Anabel Maruani, Aurélie Espitalier, Camille Fleck, Amélie Cransac-Miet, Maud Carpentier, Julie Charligny, Nadia Bahi-Buisson, Marc Bardou, Laurence Faivre
article
European Journal of Human Genetics, 2024, 32 (Supplement 1), pp.331-332 - Meeting Abstract EP22.006
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2023

Journal articles

titre
Extreme thrombocytosis with an aggressive evolution harboring a novel variant of calreticulin (CALR) in exon 3
auteur
Sarah Bonnet, Serge Carillo, Baptiste Legrand, Barbara Burroni, Thierry Lavabre-Bertrand, Guilhem Requirand, Nicolas Robert, Léa Fornero, Ahmed Al Mansoori, Jérôme Moreaux, Guillaume Cartron, Ludovic Gabellier, Charles Herbaux
article
European Journal of Haematology, 2023, 112 (3), pp.475-478. ⟨10.1111/ejh.14126⟩
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https://hal.umontpellier.fr/hal-04550049/file/European%20J%20of%20Haematology%20-%202023%20-%20Bonnet%20-%20Extreme%20thrombocytosis%20with%20an%20aggressive%20evolution%20harboring%20a%20novel%20variant.pdf BibTex
titre
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA ‐related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations
auteur
Laurence Faivre, Jean‐charles Crépin, Manon Réda, Sophie Nambot, Virginie Carmignac, Caroline Abadie, Tristan Mirault, Cécile Faure-Conter, Juliette Mazereeuw-Hautier, Aude Maza, Eve Puzenat, Marie‐agnès Collonge-Rame, Anne‐claire Bursztejn, Christophe Philippe, Christel Thauvin-Robinet, Martin Chevarin, Claire Abasq-Thomas, Jeanne Amiel, Stéphanie Arpin, Sébastien Barbarot, Geneviève Baujat, Didier Bessis, Emmanuelle Bourrat, Odile Boute, Nicolas Chassaing, Christine Coubes, Bénédicte Demeer, Patrick Edery, Salima El Chehadeh, Alice Goldenberg, Smail Hadj-Rabia, Damien Haye, Bertrand Isidor, Marie‐line Jacquemont, Philippe Khau van Kien, Didier Lacombe, Daphné Lehalle, Laetitia Lambert, Ludovic Martin, Annabel Maruani, Fanny Morice-Picard, Florence Petit, Alice Phan, Lucile Pinson, Massimiliano Rossi, Renaud Touraine, Clémence Vanlerberghe, Marie Vincent, Catherine Vincent-Delorme, Sandra Whalen, Marjolaine Willems, Nathalie Marle, Virginie Verkarre, Christine Devalland, Mojgan Devouassoux-Shisheboran, Marine Abad, Nathalie Rioux-Leclercq, Bertille Bonniaud, Yannis Duffourd, Jehanne Martel, Christine Binquet, Paul Kuentz, Pierre Vabres
article
Clinical Genetics, 2023, 104 (5), pp.554-563. ⟨10.1111/cge.14410⟩
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titre
Characterization of genetic variants in the EGLN1/PHD2 gene identified in a European collection of patients with erythrocytosis
auteur
Marine Delamare, Amandine Le Roy, Mathilde Pacault, Loïc Schmitt, Céline Garrec, Nada Maaziz, Matti Myllykoski, Antoine Rimbert, Valéna Karaghiannis, Bernard Aral, Mark Catherwood, Fabrice Airaud, Lamisse Mansour-Hendili, David Hoogewijs, Edoardo Peroni, Salam Idriss, Valentine Lesieur, Amandine Caillaud, Karim Si-Tayeb, Caroline Chariau, Anne Gaignerie, Minke Rab, Torsten Haferlach, Manja Meggendorfer, Stéphane Bézieau, Andrea Benetti, Nicole Casadevall, Pierre Hirsch, Christian Rose, Mathieu Wemeau, Frédéric Galacteros, Bruno Cassinat, Beatriz Bellosillo, Celeste Bento, Richard van Wijk, Petro Petrides, Maria Luigia Randi, Mary Frances Mcmullin, Peppi Koivunen, François Girodon, Betty Gardie, Ecyt Consortium, Annalisa Andreoli, Emmanuel Bachy, Sarah Bonnet, Françoise Boyer, Brieuc Cherel, Florian Chevillon, Justine Decroocq, Roxana Dragan, Martine Escoffre, Arnaud Hot, Catherine Humbrecht-Kraut, Philippe Joly, Jean-Jacques Kiladjian, Adrienne de Labarthe, Franck Lellouche, Guy Leverger, Emmanuel Raffoux, Dana Ranta, Benoit de Ranzis, Ludovic Karkowski, Jonathan Farhi, Aline Schmidt, Nataša Debeljak, Serge Carillo
article
Haematologica, 2023, 108 (11), pp.3068-3085. ⟨10.3324/haematol.2023.282913⟩
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https://hal.science/hal-04952277/file/11113-Article%20Text-81278-2-10-20231027.pdf BibTex

2022

Journal articles

titre
Polycystic kidney disease associated with intracranial hypertension revealing a mutation of the OFD1 gene
auteur
Céline Schultz, Jean Chiesa, Philippe KHAU VAN KIEN, Marie-Pierre Audrézet, Olivier Moranne
article
Journal of Nephrology, 2022, ⟨10.1007/s40620-022-01481-z⟩
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titre
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum
auteur
Tristan Celse, Angèle Tingaud-Sequeira, Klaus Dieterich, Geraldine Siegfried, Cédric Lecaignec, Laurence Bouneau, Madeleine Fannemel, Gaelle Salaun, Fanny Laffargue, Guillaume Martinez, Véronique Satre, Gaelle Vieville, Marie Bidart, Cecilia Soussi Zander, Ann-Charlotte Turesson, Miranda Splitt, Dorothee Reboul, Jean Chiesa, Philippe Khau van Kien, Manon Godin, Nicolas Gruchy, Himanshu Goel, Elizabeth Palmer, Kalliope Demetriou, Carolyn Shalhoub, Caroline Rooryck, Charles Coutton
article
Journal of Medical Genetics, 2022, pp.jmedgenet-2022-108678. ⟨10.1136/jmg-2022-108678⟩
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titre
Extracellular 20S proteasome secreted via microvesicles can degrade poorly folded proteins and inhibit Galectin‐3 agglutination activity
auteur
Anne Bonhoure, Laurent Henry, Claudia Bich, Lionel Blanc, Blanche Bergeret, Marie‐pierre Bousquet, Olivier Coux, Pierre-Emmanuel Stoebner, Michel Vidal
article
Traffic, 2022, 23 (5), pp.287-304. ⟨10.1111/tra.12840⟩
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titre
Discontinuation of tyrosine kinase inhibitor in chronic myeloid leukemia: a retrospective cohort in east occitania
auteur
J. Robin, A. Theron, P. Quittet, C. Exbrayat, J. Gaillard, Thierry Lavabre-Bertrand, S. David, A. Saad, E. Jourdan, G. Cartron
article
Annals of Hematology, 2022, 101 (5), pp.1015-1022. ⟨10.1007/s00277-022-04779-x⟩
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2021

Journal articles

titre
A +3 variant at a donor splice site leads to a skipping of the MYH11 exon 32, a recurrent RNA defect causing Heritable Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection and/or Patent Ductus Arteriosus
auteur
Bertrand Chesneau, Aurélie Plancke, Guillaume Rolland, Bertrand Marcheix, Yves Dulac, Thomas Edouard, Julie Plaisancié, Marion Aubert‐mucca, Sophie Julia, Maud Langeois, Thierry Lavabre‐bertrand, Philippe Khau van Kien
article
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2021, 9 (11), pp.e1814. ⟨10.1002/mgg3.1814⟩
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https://hal.science/hal-03528915/file/Chesneau-et-al-Mol%20Genet%20Genomic%20Med-2021.pdf BibTex
titre
Melanotransferrin is efficiently sorted on the surface of exosomes secreted by melanoma cells
auteur
Anne Bonhoure, Laurent Henry, Marie Morille, Nesrine Aissaoui, Gaëtan Bellot, Pierre-Emmanuel Stoebner, Michel Vidal
article
Melanoma Research, 2021, 31 (4), pp.338-351. ⟨10.1097/CMR.0000000000000741⟩
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titre
Parental mosaicism in Marfan and Ehlers–Danlos syndromes and related disorders
auteur
Bertrand Chesneau, Aurélie Plancke, Guillaume Rolland, Nicolas Chassaing, Christine Coubes, Elise Brischoux-Boucher, Thomas Edouard, Yves Dulac, Marion Aubert-Mucca, Thierry Lavabre-Bertrand, Julie Plaisancié, Philippe Khau van Kien
article
European Journal of Human Genetics, 2021, 29 (5), pp.771-779. ⟨10.1038/s41431-020-00797-3⟩
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titre
The discovery of hypoglycaemic sulphonamides – Montpellier, 1942
auteur
Thierry Lavabre-Bertrand, Jean-Luc Faillie
article
Thérapie, 2021, 76 (6), pp.559-566. ⟨10.1016/j.therap.2021.09.003⟩
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https://hal.science/hal-03624634/file/10.1016j.therap.2021.09.003%20La%20d%C3%A9couverte%20des%20sulfamides%20hypoglyc%C3%A9miants%20Lavabre%20Faillie.pdf BibTex

2020

Journal articles

titre
MPL mutations in essential thrombocythemia uncover a common path of activation with eltrombopag dependent on W491
auteur
Gabriel Levy, Serge Carillo, Benjamin Papoular, Bruno Cassinat, Jean-Marc Zini, Emilie Leroy, Leila Varghese, Ilyas Chachoua, Jean-Philippe Defour, Steven Smith, Stefan Constantinescu
article
Blood, 2020, 135 (12), pp.948-953. ⟨10.1182/blood.2019003240⟩
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2019

Journal articles

titre
The teaching of anatomy in Montpellier University during VIII centuries (1220–2020)
auteur
François Bonnel, Thierry Lavabre-Bertrand, Christophe Bonnel
article
Surgical and Radiologic Anatomy, 2019, 41 (10), pp.1119-1128. ⟨10.1007/s00276-019-02289-6⟩
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titre
Psychosocial and clinical factors of probands impacting intrafamilial disclosure and uptake of genetic testing among families with BRCA1/2 or MMR gene mutations
auteur
Nathalie Alegre, Pierre Vande Perre, Yves-Jean Bignon, Aude Michel, Virginie Galibert, Ornellia Mophawe, Carole Corsini, Isabelle Coupier, Jean Chiesa, Laura Robert, Lydie Bernhard, Marie-Christine C Picot, Héléna Bertet, Valérie Macioce, Noëlle Bastide, Jérôme Solassol, Jean-Marc Rey, Frédéric Thomas, Solange Carton, Pascal Pujol
article
Psycho-Oncology, 2019, 28 (8), pp.1679-1686. ⟨10.1002/pon.5142⟩
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https://hal.umontpellier.fr/hal-02527391/file/Psycho-Oncology%20-%202019%20-%20Alegre%20-%20Psychosocial%20and%20clinical%20factors%20of%20probands%20impacting%20intrafamilial%20disclosure%20and.pdf BibTex
titre
Proteasome 19S RP and translation preinitiation complexes are secreted within exosomes upon serum starvation
auteur
Nicole Bec, Anne Bonhoure, Laurent Henry, Laurence Berry, Christian Larroque, Olivier Coux, Pierre-Emmanuel Stoebner, Michel Vidal
article
Traffic, 2019, 20 (7), pp.516-536. ⟨10.1111/tra.12653⟩
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2017

Journal articles

titre
The proteasome maturation protein POMP increases proteasome assembly and activity in psoriatic lesional skin
auteur
Barbara A. Zieba, Laurent Henry, Matthieu Lacroix, Mohamed Jemaà, Thierry Lavabre-Bertrand, Laurent Meunier, Olivier Coux, Pierre-Emmanuel Stoebner
article
Journal of Dermatological Science, 2017, 88 (1), pp.10--19. ⟨10.1016/j.jdermsci.2017.04.009⟩
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titre
Gene editing rescue of a novel MPL mutant associated with congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
auteur
Cédric Cleyrat, Romain Girard, Eun H Choi, Eric Jeziorski, Thierry Lavabre-Bertrand, Sylvie Hermouet, Serge Carillo, Bridget S Wilson
article
Blood Advances, 2017, 1, pp.1815-1826. ⟨10.1182/bloodadvances.2016002915⟩
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https://inserm.hal.science/inserm-01595962/file/BloodAdvances2017Eq16.pdf BibTex
titre
[Contribution of chromosomal microarray analysis by a multidisciplinary prenatal diagnosis center].
auteur
C. Bartholmot, E. Mousty, F. Grosjean, Y. Petrov, P. Khau van Kien, J. Chiesa, V. Letouzey
article
Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie, 2017, 45 (7-8), pp.400 - 407. ⟨10.1016/j.gofs.2017.06.001⟩
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titre
Single-molecule DNA sequencing of acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes with multiple TP53 alterations
auteur
Laurence Lodé, Adam Ameur, Thibault Coste, Audrey Ménard, Steven Richebourg, Jean-Baptiste Gaillard, Yannick Le Bris, Marie-Christine Béné, Thierry Lavabre-Bertrand, Thierry Soussi
article
Haematologica, 2017, 103 (1), pp.e13-e16. ⟨10.3324/haematol.2017.176719⟩
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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02318127/file/haematol.2017.176719.full.pdf BibTex

2016

Journal articles

titre
Long non-coding RNAs in human early embryonic development and their potential in ART
auteur
Julien Bouckenheimer, Said Assou, Sébastien Riquier, Cyrielle Hou, Nicolas Philippe, Caroline Sansac, Thierry Lavabre-Bertrand, Thérèse Commes, Jean-Marc Lemaitre, Anthony Boureux, John de Vos
article
Human Reproduction Update, 2016, 23 (1), pp.19 - 40. ⟨10.1093/humupd/dmw035⟩
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2015

Journal articles

titre
Clinical and molecular response to interferon-α therapy in essential thrombocythemia patients with CALR mutations.
auteur
Emmanuelle Verger, Bruno Cassinat, Aurélie Chauveau, Christine Dosquet, Stephane Giraudier, Marie-Hélène Schlageter, Jean-Christophe Ianotto, Mohammed A Yassin, Nader Al-Dewik, Serge Carillo, Eric Legouffe, Valerie Ugo, Christine Chomienne, Jean-Jacques Kiladjian
article
Blood, 2015, 126 (24), pp.2585-91. ⟨10.1182/blood-2015-07-659060⟩
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titre
A homozygous PAX3 mutation leading to severe presentation of Waardenburg syndrome with a prenatal diagnosis
auteur
Eve Mousty, Sarah Issa, Frédéric Grosjean, Jean-Yves Col, Philippe Khau van Kien, Marie-Josée Perez, Yuliya Petrov, Dorothée Reboul, Emmanuelle Faubert, Marie-Pascale Le Gac, Nadège Bondurand, Jean Chiesa, Véronique Pingault
article
Prenatal Diagnosis, 2015, 35 (13), pp.1379-1381. ⟨10.1002/pd.4703⟩
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titre
AMPK/HuR-Driven IL-20 Post-Transcriptional Regulation in Psoriatic Skin
auteur
Geneviève Garcin, Isabelle Guiraud, Matthieu Lacroix, Clémence Genthon, Stéphanie Rialle, Jean-Marie Joujoux, Laurent Meunier, Thierry Lavabre-Bertrand, Pierre-Emmanuel Stoebner, Lionel Le Gallic
article
Journal of Investigative Dermatology, 2015, 135 (11), pp.2732 - 2741. ⟨10.1038/jid.2015.282⟩
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titre
Calreticulin Mutations in Myeloproliferative Neoplasms: Comparison of Three Diagnostic Methods
auteur
Ji-Hye Park, Margaux Sevin, Selim Ramla, Aurélie Truffot, Tiffany Verrier, Dominique Bouchot, Martine Courtois, Mathilde Bas, Sonia Benali, François Bailly, Bernardine Favre, Julien Guy, Laurent Martin, Marc Maynadié, Serge Carillo, François Girodon
article
PLoS ONE, 2015, 10 (10), pp.e0141010. ⟨10.1371/journal.pone.0141010⟩
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https://hal.science/hal-01909769/file/pone.0141010.pdf BibTex
titre
Molecular diagnostics of myeloproliferative neoplasms
auteur
Stephen Langabeer, Hajnalka Andrikovics, Julia Asp, Beatriz Bellosillo, Serge Carillo, Karl Haslam, Lasse Kjaer, Eric Lippert, Olivier Mansier, Elisabeth Oppliger Leibundgut, Melanie Percy, Naomi Porret, Lars Palmqvist, Jiri Schwarz, Mary Mcmullin, Susanne Schnittger, Niels Pallisgaard, Sylvie Hermouet, Mpn&mpnr Euronet
article
European Journal of Haematology, 2015, 95 (4), pp.270 - 279. ⟨10.1111/ejh.12578⟩
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titre
[Louis Vialleton (1859-1929) was the first Professor of Histology in the Faculty of medicine of Montpellier].
auteur
Thierry Lavabre-Bertrand
article
Revue d'histoire de la pharmacie, 2015, 62 (385), pp.109-23
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titre
Temporal Analysis of Genome Alterations Induced by Single-Cell Passaging in Human Embryonic Stem Cells
auteur
Qiang Bai, Jean-Marie Ramirez, Fabienne Becker, Véronique Pantesco, Thierry Lavabre-Bertrand, Outi Hovatta, Jean-Marc Lemaitre, Franck Pellestor, John de Vos
article
Stem Cells and Development, 2015, 24 (5), pp.653 - 662. ⟨10.1089/scd.2014.0292⟩
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BibTex
titre
Endogenous megakaryocytic colonies underline association between megakaryocytes and calreticulin mutations in essential thrombocythemia
auteur
Julie Mondet, Ji-Hye Park, Audrey Ménard, Christophe Marzac, Serge Carillo, Emmanuel Pourcelot, François Girodon, Xénia Cabagnols, Laurence Lode, Nuria Socoro, Martine Chauvet, Claude-Eric Bulabois, Pascal Cony-Makhoul, Selim Corm, Jean-Yves Cahn, Pascal Mossuz
article
Haematologica, 2015, 100 (5), pp.e176-e178. ⟨10.3324/haematol.2014.118927⟩
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https://hal.umontpellier.fr/hal-01936919/file/e176.full.pdf BibTex

2014

Journal articles

titre
Presence of calreticulin mutations in JAK2-negative polycythemia vera
auteur
Julien Broséus, Ji-Hye Park, Serge Carillo, Sylvie Hermouet, François Girodon
article
Blood, 2014, 124 (26), pp.3964-3966. ⟨10.1182/blood-2014-06-583161⟩
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2013

Journal articles

titre
Clinical use of p-proteasome in discriminating metastatic melanoma patients: Comparative study with LDH, MIA and S100B protein
auteur
Laurent Henry, Cécile Fabre, Isabelle Guiraud, Sophie Bastide, Pascale Fabbro-Peray, Jean Martinez, Thierry Lavabre-Bertrand, Laurent Meunier, Pierre-Emmanuel Stoebner
article
International Journal of Cancer, 2013, 133 (1), pp.142-148. ⟨10.1002/ijc.27991⟩
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2011

Journal articles

titre
Proteolytic activity and expression of the 20S proteasome are increased in psoriasis lesional skin
auteur
Laurent Henry, L. Le Gallic, G. Garcin, O. Coux, N. Jumez, P. Roger, Thierry Lavabre-Bertrand, J. Martinez, L. Meunier, P.E. Stoebner
article
British Journal of Dermatology, 2011, 165 (2), pp.311-320. ⟨10.1111/j.1365-2133.2011.10447.x⟩
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titre
Nested high resolution melting curve (hrm) analysis, a highly sensitive, reliable and simple method for detection of jak2 exon 12 mutations: clinical relevance in the monitoring of polycythemia
auteur
Serge Carillo, Laurent Henry, Eric Lippert, François Girodon, Isabelle Guiraud, Céline Richard, Frédérique Dubois Galopin, Cedric Cleyrat, Eric Jourdan, Robert Kralovics, Sylvie Hermouet, Thierry Lavabre-Bertrand
article
Journal of Molecular Diagnostics, 2011, 13 (3), pp.263-270. ⟨10.1016/j.jmoldx.2010.12.002⟩
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2010

Journal articles

titre
Diagnostic value and prognostic significance of plasmatic proteasome level in patients with melanoma
auteur
Laurent Henry, Thierry Lavabre-Bertrand, Thibaut Douche, Sandrine Uttenweiler-Joseph, Pascale Fabbro-Peray, Bernard Monsarrat, Jean Martinez, Laurent Meunier, Pierre-Emmanuel Stoebner
article
Experimental Dermatology, 2010, 19 (12), pp.1054-1059. ⟨10.1111/j.1600-0625.2010.01151.x⟩
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BibTex
titre
Tissue Healing during Degradation of a Long-Lasting Bioresorbable γ-Ray-Sterilised Poly(Lactic Acid) Mesh in the Rat: A 12-Month Study
auteur
R. de Tayrac, V. Letouzey, H. Garreau, I Guiraud, M. Vert, P. Mares
article
European Surgical Research, 2010, 44 (2), pp.102-110. ⟨10.1159/000277933⟩
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2007

Journal articles

titre
In vitro degradation and in vivo biocompatibility of poly(lactic acid) mesh for soft tissue reinforcement in vaginal surgery
auteur
Renaud de Tayrac, Samir Chentouf, Henri Garreau, Christian Braud, Isabelle Guiraud, Philippe Boudeville, Michel Vert
article
Journal of Biomedical Materials Research Part B: Applied Biomaterials, 2007, 85B (2), pp.529-536. ⟨10.1002/jbm.b.30976⟩
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