2025
Journal articles
- titre
- EGLN1 mutations in Cis can induce congenital erythrocytosis with thromboses by increasing protein instability
- auteur
- Serge Carillo, Marine Delamare, Laurent Henry, Nada Maaziz, Hana Safraou, Betty Gardie, Thierry Lavabre-Bertrand
- article
- British Journal of Haematology, 2025, ⟨10.1111/bjh.19932⟩
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-
2024
Journal articles
- titre
- Integrated multiscale analysis reveals complex gender-specific changes in lymphocytes of smokers
- auteur
- Anne-Cécile Ribou, Florence Riera, Fabienne Durand, Laurent Henry
- article
- Environmental Toxicology and Pharmacology, 2024, 111, pp.104566. ⟨10.1016/j.etap.2024.104566⟩
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-
- titre
- A Phase II double-blind multi-center, placebocontrolled trial, to assess the efficacy and safety of alpelisib (BYL719) in pediatric and adult patients with Megalencephaly-CApillary malformation Polymicrogyria syndrome (MCAP): the SESAM trial
- auteur
- Maxime Luu, Agnes Maurer, Guillaume Canaud, Adelaïde Rega, Laurent Guibaud, Nathalie Boddaert, Philippe KHAU VAN KIEN, Florence Petit, Estelle Colin, Bénédicte Demeer, Christine Francannet, Olivia Boccara, Alinoe Lavillaureix, Anabel Maruani, Aurélie Espitalier, Camille Fleck, Amélie Cransac-Miet, Maud Carpentier, Julie Charligny, Nadia Bahi-Buisson, Marc Bardou, Laurence Faivre
- article
- European Journal of Human Genetics, 2024, 32 (Supplement 1), pp.331-332 - Meeting Abstract EP22.006
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-
2023
Journal articles
- titre
- Extreme thrombocytosis with an aggressive evolution harboring a novel variant of calreticulin (CALR) in exon 3
- auteur
- Sarah Bonnet, Serge Carillo, Baptiste Legrand, Barbara Burroni, Thierry Lavabre-Bertrand, Guilhem Requirand, Nicolas Robert, Léa Fornero, Ahmed Al Mansoori, Jérôme Moreaux, Guillaume Cartron, Ludovic Gabellier, Charles Herbaux
- article
- European Journal of Haematology, 2023, 112 (3), pp.475-478. ⟨10.1111/ejh.14126⟩
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-
- titre
- Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA ‐related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations
- auteur
- Laurence Faivre, Jean‐charles Crépin, Manon Réda, Sophie Nambot, Virginie Carmignac, Caroline Abadie, Tristan Mirault, Cécile Faure-Conter, Juliette Mazereeuw-Hautier, Aude Maza, Eve Puzenat, Marie‐agnès Collonge-Rame, Anne‐claire Bursztejn, Christophe Philippe, Christel Thauvin-Robinet, Martin Chevarin, Claire Abasq-Thomas, Jeanne Amiel, Stéphanie Arpin, Sébastien Barbarot, Geneviève Baujat, Didier Bessis, Emmanuelle Bourrat, Odile Boute, Nicolas Chassaing, Christine Coubes, Bénédicte Demeer, Patrick Edery, Salima El Chehadeh, Alice Goldenberg, Smail Hadj-Rabia, Damien Haye, Bertrand Isidor, Marie‐line Jacquemont, Philippe Khau van Kien, Didier Lacombe, Daphné Lehalle, Laetitia Lambert, Ludovic Martin, Annabel Maruani, Fanny Morice-Picard, Florence Petit, Alice Phan, Lucile Pinson, Massimiliano Rossi, Renaud Touraine, Clémence Vanlerberghe, Marie Vincent, Catherine Vincent-Delorme, Sandra Whalen, Marjolaine Willems, Nathalie Marle, Virginie Verkarre, Christine Devalland, Mojgan Devouassoux-Shisheboran, Marine Abad, Nathalie Rioux-Leclercq, Bertille Bonniaud, Yannis Duffourd, Jehanne Martel, Christine Binquet, Paul Kuentz, Pierre Vabres
- article
- Clinical Genetics, 2023, 104 (5), pp.554-563. ⟨10.1111/cge.14410⟩
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-
- titre
- Characterization of genetic variants in the EGLN1/PHD2 gene identified in a European collection of patients with erythrocytosis
- auteur
- Marine Delamare, Amandine Le Roy, Mathilde Pacault, Loïc Schmitt, Céline Garrec, Nada Maaziz, Matti Myllykoski, Antoine Rimbert, Valéna Karaghiannis, Bernard Aral, Mark Catherwood, Fabrice Airaud, Lamisse Mansour-Hendili, David Hoogewijs, Edoardo Peroni, Salam Idriss, Valentine Lesieur, Amandine Caillaud, Karim Si-Tayeb, Caroline Chariau, Anne Gaignerie, Minke Rab, Torsten Haferlach, Manja Meggendorfer, Stéphane Bézieau, Andrea Benetti, Nicole Casadevall, Pierre Hirsch, Christian Rose, Mathieu Wemeau, Frédéric Galacteros, Bruno Cassinat, Beatriz Bellosillo, Celeste Bento, Richard van Wijk, Petro Petrides, Maria Luigia Randi, Mary Frances Mcmullin, Peppi Koivunen, François Girodon, Betty Gardie, Ecyt Consortium, Annalisa Andreoli, Emmanuel Bachy, Sarah Bonnet, Françoise Boyer, Brieuc Cherel, Florian Chevillon, Justine Decroocq, Roxana Dragan, Martine Escoffre, Arnaud Hot, Catherine Humbrecht-Kraut, Philippe Joly, Jean-Jacques Kiladjian, Adrienne de Labarthe, Franck Lellouche, Guy Leverger, Emmanuel Raffoux, Dana Ranta, Benoit de Ranzis, Ludovic Karkowski, Jonathan Farhi, Aline Schmidt, Nataša Debeljak, Serge Carillo
- article
- Haematologica, 2023, 108 (11), pp.3068-3085. ⟨10.3324/haematol.2023.282913⟩
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-
2022
Journal articles
- titre
- Polycystic kidney disease associated with intracranial hypertension revealing a mutation of the OFD1 gene
- auteur
- Céline Schultz, Jean Chiesa, Philippe KHAU VAN KIEN, Marie-Pierre Audrézet, Olivier Moranne
- article
- Journal of Nephrology, 2022, ⟨10.1007/s40620-022-01481-z⟩
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-
- titre
- OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum
- auteur
- Tristan Celse, Angèle Tingaud-Sequeira, Klaus Dieterich, Geraldine Siegfried, Cédric Lecaignec, Laurence Bouneau, Madeleine Fannemel, Gaelle Salaun, Fanny Laffargue, Guillaume Martinez, Véronique Satre, Gaelle Vieville, Marie Bidart, Cecilia Soussi Zander, Ann-Charlotte Turesson, Miranda Splitt, Dorothee Reboul, Jean Chiesa, Philippe Khau van Kien, Manon Godin, Nicolas Gruchy, Himanshu Goel, Elizabeth Palmer, Kalliope Demetriou, Carolyn Shalhoub, Caroline Rooryck, Charles Coutton
- article
- Journal of Medical Genetics, 2022, pp.jmedgenet-2022-108678. ⟨10.1136/jmg-2022-108678⟩
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-
- titre
- Extracellular 20S proteasome secreted via microvesicles can degrade poorly folded proteins and inhibit Galectin‐3 agglutination activity
- auteur
- Anne Bonhoure, Laurent Henry, Claudia Bich, Lionel Blanc, Blanche Bergeret, Marie‐pierre Bousquet, Olivier Coux, Pierre-Emmanuel Stoebner, Michel Vidal
- article
- Traffic, 2022, 23 (5), pp.287-304. ⟨10.1111/tra.12840⟩
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-
- titre
- Discontinuation of tyrosine kinase inhibitor in chronic myeloid leukemia: a retrospective cohort in east occitania
- auteur
- J. Robin, A. Theron, P. Quittet, C. Exbrayat, J. Gaillard, Thierry Lavabre-Bertrand, S. David, A. Saad, E. Jourdan, G. Cartron
- article
- Annals of Hematology, 2022, 101 (5), pp.1015-1022. ⟨10.1007/s00277-022-04779-x⟩
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-
2021
Journal articles
- titre
- A +3 variant at a donor splice site leads to a skipping of the MYH11 exon 32, a recurrent RNA defect causing Heritable Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection and/or Patent Ductus Arteriosus
- auteur
- Bertrand Chesneau, Aurélie Plancke, Guillaume Rolland, Bertrand Marcheix, Yves Dulac, Thomas Edouard, Julie Plaisancié, Marion Aubert‐mucca, Sophie Julia, Maud Langeois, Thierry Lavabre‐bertrand, Philippe Khau van Kien
- article
- Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2021, 9 (11), pp.e1814. ⟨10.1002/mgg3.1814⟩
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-
- titre
- Melanotransferrin is efficiently sorted on the surface of exosomes secreted by melanoma cells
- auteur
- Anne Bonhoure, Laurent Henry, Marie Morille, Nesrine Aissaoui, Gaëtan Bellot, Pierre-Emmanuel Stoebner, Michel Vidal
- article
- Melanoma Research, 2021, 31 (4), pp.338-351. ⟨10.1097/CMR.0000000000000741⟩
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-
- titre
- Parental mosaicism in Marfan and Ehlers–Danlos syndromes and related disorders
- auteur
- Bertrand Chesneau, Aurélie Plancke, Guillaume Rolland, Nicolas Chassaing, Christine Coubes, Elise Brischoux-Boucher, Thomas Edouard, Yves Dulac, Marion Aubert-Mucca, Thierry Lavabre-Bertrand, Julie Plaisancié, Philippe Khau van Kien
- article
- European Journal of Human Genetics, 2021, 29 (5), pp.771-779. ⟨10.1038/s41431-020-00797-3⟩
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-
- titre
- The discovery of hypoglycaemic sulphonamides – Montpellier, 1942
- auteur
- Thierry Lavabre-Bertrand, Jean-Luc Faillie
- article
- Thérapie, 2021, 76 (6), pp.559-566. ⟨10.1016/j.therap.2021.09.003⟩
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-
2020
Journal articles
- titre
- MPL mutations in essential thrombocythemia uncover a common path of activation with eltrombopag dependent on W491
- auteur
- Gabriel Levy, Serge Carillo, Benjamin Papoular, Bruno Cassinat, Jean-Marc Zini, Emilie Leroy, Leila Varghese, Ilyas Chachoua, Jean-Philippe Defour, Steven Smith, Stefan Constantinescu
- article
- Blood, 2020, 135 (12), pp.948-953. ⟨10.1182/blood.2019003240⟩
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-
2019
Journal articles
- titre
- The teaching of anatomy in Montpellier University during VIII centuries (1220–2020)
- auteur
- François Bonnel, Thierry Lavabre-Bertrand, Christophe Bonnel
- article
- Surgical and Radiologic Anatomy, 2019, 41 (10), pp.1119-1128. ⟨10.1007/s00276-019-02289-6⟩
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-
- titre
- Psychosocial and clinical factors of probands impacting intrafamilial disclosure and uptake of genetic testing among families with BRCA1/2 or MMR gene mutations
- auteur
- Nathalie Alegre, Pierre Vande Perre, Yves-Jean Bignon, Aude Michel, Virginie Galibert, Ornellia Mophawe, Carole Corsini, Isabelle Coupier, Jean Chiesa, Laura Robert, Lydie Bernhard, Marie-Christine C Picot, Héléna Bertet, Valérie Macioce, Noëlle Bastide, Jérôme Solassol, Jean-Marc Rey, Frédéric Thomas, Solange Carton, Pascal Pujol
- article
- Psycho-Oncology, 2019, 28 (8), pp.1679-1686. ⟨10.1002/pon.5142⟩
- Accès au texte intégral et bibtex
-
- titre
- Proteasome 19S RP and translation preinitiation complexes are secreted within exosomes upon serum starvation
- auteur
- Nicole Bec, Anne Bonhoure, Laurent Henry, Laurence Berry, Christian Larroque, Olivier Coux, Pierre-Emmanuel Stoebner, Michel Vidal
- article
- Traffic, 2019, 20 (7), pp.516-536. ⟨10.1111/tra.12653⟩
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-
2017
Journal articles
- titre
- The proteasome maturation protein POMP increases proteasome assembly and activity in psoriatic lesional skin
- auteur
- Barbara A. Zieba, Laurent Henry, Matthieu Lacroix, Mohamed Jemaà, Thierry Lavabre-Bertrand, Laurent Meunier, Olivier Coux, Pierre-Emmanuel Stoebner
- article
- Journal of Dermatological Science, 2017, 88 (1), pp.10--19. ⟨10.1016/j.jdermsci.2017.04.009⟩
- Accès au bibtex
-
- titre
- Gene editing rescue of a novel MPL mutant associated with congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
- auteur
- Cédric Cleyrat, Romain Girard, Eun H Choi, Eric Jeziorski, Thierry Lavabre-Bertrand, Sylvie Hermouet, Serge Carillo, Bridget S Wilson
- article
- Blood Advances, 2017, 1, pp.1815-1826. ⟨10.1182/bloodadvances.2016002915⟩
- Accès au texte intégral et bibtex
-
- titre
- [Contribution of chromosomal microarray analysis by a multidisciplinary prenatal diagnosis center].
- auteur
- C. Bartholmot, E. Mousty, F. Grosjean, Y. Petrov, P. Khau van Kien, J. Chiesa, V. Letouzey
- article
- Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie, 2017, 45 (7-8), pp.400 - 407. ⟨10.1016/j.gofs.2017.06.001⟩
- Accès au bibtex
-
- titre
- Single-molecule DNA sequencing of acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes with multiple TP53 alterations
- auteur
- Laurence Lodé, Adam Ameur, Thibault Coste, Audrey Ménard, Steven Richebourg, Jean-Baptiste Gaillard, Yannick Le Bris, Marie-Christine Béné, Thierry Lavabre-Bertrand, Thierry Soussi
- article
- Haematologica, 2017, 103 (1), pp.e13-e16. ⟨10.3324/haematol.2017.176719⟩
- Accès au texte intégral et bibtex
-
2016
Journal articles
- titre
- Long non-coding RNAs in human early embryonic development and their potential in ART
- auteur
- Julien Bouckenheimer, Said Assou, Sébastien Riquier, Cyrielle Hou, Nicolas Philippe, Caroline Sansac, Thierry Lavabre-Bertrand, Thérèse Commes, Jean-Marc Lemaitre, Anthony Boureux, John de Vos
- article
- Human Reproduction Update, 2016, 23 (1), pp.19 - 40. ⟨10.1093/humupd/dmw035⟩
- Accès au bibtex
-
2015
Journal articles
- titre
- Clinical and molecular response to interferon-α therapy in essential thrombocythemia patients with CALR mutations.
- auteur
- Emmanuelle Verger, Bruno Cassinat, Aurélie Chauveau, Christine Dosquet, Stephane Giraudier, Marie-Hélène Schlageter, Jean-Christophe Ianotto, Mohammed A Yassin, Nader Al-Dewik, Serge Carillo, Eric Legouffe, Valerie Ugo, Christine Chomienne, Jean-Jacques Kiladjian
- article
- Blood, 2015, 126 (24), pp.2585-91. ⟨10.1182/blood-2015-07-659060⟩
- Accès au bibtex
-
- titre
- A homozygous PAX3 mutation leading to severe presentation of Waardenburg syndrome with a prenatal diagnosis
- auteur
- Eve Mousty, Sarah Issa, Frédéric Grosjean, Jean-Yves Col, Philippe Khau van Kien, Marie-Josée Perez, Yuliya Petrov, Dorothée Reboul, Emmanuelle Faubert, Marie-Pascale Le Gac, Nadège Bondurand, Jean Chiesa, Véronique Pingault
- article
- Prenatal Diagnosis, 2015, 35 (13), pp.1379-1381. ⟨10.1002/pd.4703⟩
- Accès au bibtex
-
- titre
- AMPK/HuR-Driven IL-20 Post-Transcriptional Regulation in Psoriatic Skin
- auteur
- Geneviève Garcin, Isabelle Guiraud, Matthieu Lacroix, Clémence Genthon, Stéphanie Rialle, Jean-Marie Joujoux, Laurent Meunier, Thierry Lavabre-Bertrand, Pierre-Emmanuel Stoebner, Lionel Le Gallic
- article
- Journal of Investigative Dermatology, 2015, 135 (11), pp.2732 - 2741. ⟨10.1038/jid.2015.282⟩
- Accès au bibtex
-
- titre
- Calreticulin Mutations in Myeloproliferative Neoplasms: Comparison of Three Diagnostic Methods
- auteur
- Ji-Hye Park, Margaux Sevin, Selim Ramla, Aurélie Truffot, Tiffany Verrier, Dominique Bouchot, Martine Courtois, Mathilde Bas, Sonia Benali, François Bailly, Bernardine Favre, Julien Guy, Laurent Martin, Marc Maynadié, Serge Carillo, François Girodon
- article
- PLoS ONE, 2015, 10 (10), pp.e0141010. ⟨10.1371/journal.pone.0141010⟩
- Accès au texte intégral et bibtex
-
- titre
- Molecular diagnostics of myeloproliferative neoplasms
- auteur
- Stephen Langabeer, Hajnalka Andrikovics, Julia Asp, Beatriz Bellosillo, Serge Carillo, Karl Haslam, Lasse Kjaer, Eric Lippert, Olivier Mansier, Elisabeth Oppliger Leibundgut, Melanie Percy, Naomi Porret, Lars Palmqvist, Jiri Schwarz, Mary Mcmullin, Susanne Schnittger, Niels Pallisgaard, Sylvie Hermouet, Mpn&mpnr Euronet
- article
- European Journal of Haematology, 2015, 95 (4), pp.270 - 279. ⟨10.1111/ejh.12578⟩
- Accès au bibtex
-
- titre
- [Louis Vialleton (1859-1929) was the first Professor of Histology in the Faculty of medicine of Montpellier].
- auteur
- Thierry Lavabre-Bertrand
- article
- Revue d'histoire de la pharmacie, 2015, 62 (385), pp.109-23
- Accès au bibtex
-
- titre
- Temporal Analysis of Genome Alterations Induced by Single-Cell Passaging in Human Embryonic Stem Cells
- auteur
- Qiang Bai, Jean-Marie Ramirez, Fabienne Becker, Véronique Pantesco, Thierry Lavabre-Bertrand, Outi Hovatta, Jean-Marc Lemaitre, Franck Pellestor, John de Vos
- article
- Stem Cells and Development, 2015, 24 (5), pp.653 - 662. ⟨10.1089/scd.2014.0292⟩
- Accès au bibtex
-
- titre
- Endogenous megakaryocytic colonies underline association between megakaryocytes and calreticulin mutations in essential thrombocythemia
- auteur
- Julie Mondet, Ji-Hye Park, Audrey Ménard, Christophe Marzac, Serge Carillo, Emmanuel Pourcelot, François Girodon, Xénia Cabagnols, Laurence Lode, Nuria Socoro, Martine Chauvet, Claude-Eric Bulabois, Pascal Cony-Makhoul, Selim Corm, Jean-Yves Cahn, Pascal Mossuz
- article
- Haematologica, 2015, 100 (5), pp.e176-e178. ⟨10.3324/haematol.2014.118927⟩
- Accès au texte intégral et bibtex
-
2014
Journal articles
- titre
- Presence of calreticulin mutations in JAK2-negative polycythemia vera
- auteur
- Julien Broséus, Ji-Hye Park, Serge Carillo, Sylvie Hermouet, François Girodon
- article
- Blood, 2014, 124 (26), pp.3964-3966. ⟨10.1182/blood-2014-06-583161⟩
- Accès au bibtex
-
2013
Journal articles
- titre
- Clinical use of p-proteasome in discriminating metastatic melanoma patients: Comparative study with LDH, MIA and S100B protein
- auteur
- Laurent Henry, Cécile Fabre, Isabelle Guiraud, Sophie Bastide, Pascale Fabbro-Peray, Jean Martinez, Thierry Lavabre-Bertrand, Laurent Meunier, Pierre-Emmanuel Stoebner
- article
- International Journal of Cancer, 2013, 133 (1), pp.142-148. ⟨10.1002/ijc.27991⟩
- Accès au bibtex
-
2011
Journal articles
- titre
- Proteolytic activity and expression of the 20S proteasome are increased in psoriasis lesional skin
- auteur
- Laurent Henry, L. Le Gallic, G. Garcin, O. Coux, N. Jumez, P. Roger, Thierry Lavabre-Bertrand, J. Martinez, L. Meunier, P.E. Stoebner
- article
- British Journal of Dermatology, 2011, 165 (2), pp.311-320. ⟨10.1111/j.1365-2133.2011.10447.x⟩
- Accès au bibtex
-
- titre
- Nested high resolution melting curve (hrm) analysis, a highly sensitive, reliable and simple method for detection of jak2 exon 12 mutations: clinical relevance in the monitoring of polycythemia
- auteur
- Serge Carillo, Laurent Henry, Eric Lippert, François Girodon, Isabelle Guiraud, Céline Richard, Frédérique Dubois Galopin, Cedric Cleyrat, Eric Jourdan, Robert Kralovics, Sylvie Hermouet, Thierry Lavabre-Bertrand
- article
- Journal of Molecular Diagnostics, 2011, 13 (3), pp.263-270. ⟨10.1016/j.jmoldx.2010.12.002⟩
- Accès au bibtex
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2010
Journal articles
- titre
- Diagnostic value and prognostic significance of plasmatic proteasome level in patients with melanoma
- auteur
- Laurent Henry, Thierry Lavabre-Bertrand, Thibaut Douche, Sandrine Uttenweiler-Joseph, Pascale Fabbro-Peray, Bernard Monsarrat, Jean Martinez, Laurent Meunier, Pierre-Emmanuel Stoebner
- article
- Experimental Dermatology, 2010, 19 (12), pp.1054-1059. ⟨10.1111/j.1600-0625.2010.01151.x⟩
- Accès au bibtex
-
- titre
- Tissue Healing during Degradation of a Long-Lasting Bioresorbable γ-Ray-Sterilised Poly(Lactic Acid) Mesh in the Rat: A 12-Month Study
- auteur
- R. de Tayrac, V. Letouzey, H. Garreau, I Guiraud, M. Vert, P. Mares
- article
- European Surgical Research, 2010, 44 (2), pp.102-110. ⟨10.1159/000277933⟩
- Accès au bibtex
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2007
Journal articles
- titre
- In vitro degradation and in vivo biocompatibility of poly(lactic acid) mesh for soft tissue reinforcement in vaginal surgery
- auteur
- Renaud de Tayrac, Samir Chentouf, Henri Garreau, Christian Braud, Isabelle Guiraud, Philippe Boudeville, Michel Vert
- article
- Journal of Biomedical Materials Research Part B: Applied Biomaterials, 2007, 85B (2), pp.529-536. ⟨10.1002/jbm.b.30976⟩
- Accès au bibtex
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