Publications HAL

2024

Journal articles

titre
A Phase II double-blind multi-center, placebocontrolled trial, to assess the efficacy and safety of alpelisib (BYL719) in pediatric and adult patients with Megalencephaly-CApillary malformation Polymicrogyria syndrome (MCAP): the SESAM trial
auteur
Maxime Luu, Agnes Maurer, Guillaume Canaud, Adelaïde Rega, Laurent Guibaud, Nathalie Boddaert, Philippe KHAU VAN KIEN, Florence Petit, Estelle Colin, Bénédicte Demeer, Christine Francannet, Olivia Boccara, Alinoe Lavillaureix, Anabel Maruani, Aurélie Espitalier, Camille Fleck, Amélie Cransac-Miet, Maud Carpentier, Julie Charligny, Nadia Bahi-Buisson, Marc Bardou, Laurence Faivre
article
European Journal of Human Genetics, 2024, 32 (Supplement 1), pp.331-332 - Meeting Abstract EP22.006
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2023

Journal articles

titre
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA ‐related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations
auteur
Laurence Faivre, Jean‐charles Crépin, Manon Réda, Sophie Nambot, Virginie Carmignac, Caroline Abadie, Tristan Mirault, Cécile Faure-Conter, Juliette Mazereeuw-Hautier, Aude Maza, Eve Puzenat, Marie‐agnès Collonge-Rame, Anne‐claire Bursztejn, Christophe Philippe, Christel Thauvin-Robinet, Martin Chevarin, Claire Abasq-Thomas, Jeanne Amiel, Stéphanie Arpin, Sébastien Barbarot, Geneviève Baujat, Didier Bessis, Emmanuelle Bourrat, Odile Boute, Nicolas Chassaing, Christine Coubes, Bénédicte Demeer, Patrick Edery, Salima El Chehadeh, Alice Goldenberg, Smail Hadj-Rabia, Damien Haye, Bertrand Isidor, Marie‐line Jacquemont, Philippe Khau van Kien, Didier Lacombe, Daphné Lehalle, Laetitia Lambert, Ludovic Martin, Annabel Maruani, Fanny Morice-Picard, Florence Petit, Alice Phan, Lucile Pinson, Massimiliano Rossi, Renaud Touraine, Clémence Vanlerberghe, Marie Vincent, Catherine Vincent-Delorme, Sandra Whalen, Marjolaine Willems, Nathalie Marle, Virginie Verkarre, Christine Devalland, Mojgan Devouassoux-Shisheboran, Marine Abad, Nathalie Rioux-Leclercq, Bertille Bonniaud, Yannis Duffourd, Jehanne Martel, Christine Binquet, Paul Kuentz, Pierre Vabres
article
Clinical Genetics, 2023, 104 (5), pp.554-563. ⟨10.1111/cge.14410⟩
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2022

Journal articles

titre
Polycystic kidney disease associated with intracranial hypertension revealing a mutation of the OFD1 gene
auteur
Céline Schultz, Jean Chiesa, Philippe KHAU VAN KIEN, Marie-Pierre Audrézet, Olivier Moranne
article
Journal of Nephrology, 2022, ⟨10.1007/s40620-022-01481-z⟩
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titre
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum
auteur
Tristan Celse, Angèle Tingaud-Sequeira, Klaus Dieterich, Geraldine Siegfried, Cédric Lecaignec, Laurence Bouneau, Madeleine Fannemel, Gaelle Salaun, Fanny Laffargue, Guillaume Martinez, Véronique Satre, Gaelle Vieville, Marie Bidart, Cecilia Soussi Zander, Ann-Charlotte Turesson, Miranda Splitt, Dorothee Reboul, Jean Chiesa, Philippe Khau van Kien, Manon Godin, Nicolas Gruchy, Himanshu Goel, Elizabeth Palmer, Kalliope Demetriou, Carolyn Shalhoub, Caroline Rooryck, Charles Coutton
article
Journal of Medical Genetics, 2022, pp.jmedgenet-2022-108678. ⟨10.1136/jmg-2022-108678⟩
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titre
Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants : A multicenter retrospective case series
auteur
Marion Lesieur-Sebellin, Marianne Till, Philippe Khau van Kien, Bérénice Herve, Nicolas Bourgon, Céline Dupont, Anne-Claude Tabet, Mathilde Barrois, Aurélie Coussement, Laurence Loeuillet, Eve Mousty, Vuthy Ea, Amal El Assal, Laura Mary, Sylvie Jaillard, Claire Beneteau, Claudine Le Vaillant, Charles Coutton, Françoise Devillard, Carole Goumy, Amélie Delabaere, Sylvia Redon, Yves Laurent, Audrey Lamouroux, Jérôme Massardier, Catherine Turleau, Damien Sanlaville, Vincent Cantagrel, Pascale Sonigo, François Vialard, Laurent J Salomon, Valérie Malan
article
Prenatal Diagnosis, 2022, 42 (1), pp.118-135. ⟨10.1002/pd.6074⟩
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Habilitation à diriger des recherches

titre
Genetics of Predisposition to Thoracic Aortic Aneurysms and/or Aortic Dissections (TAA/AD)
auteur
Philippe KHAU VAN KIEN
article
Génétique humaine. Université de Montpellier (UM), FRA, 2022
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https://hal.umontpellier.fr/tel-03831036/file/M%C3%A9moire-HDR-PKVK-def.pdf BibTex

2021

Journal articles

titre
A +3 variant at a donor splice site leads to a skipping of the MYH11 exon 32, a recurrent RNA defect causing Heritable Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection and/or Patent Ductus Arteriosus
auteur
Bertrand Chesneau, Aurélie Plancke, Guillaume Rolland, Bertrand Marcheix, Yves Dulac, Thomas Edouard, Julie Plaisancié, Marion Aubert‐mucca, Sophie Julia, Maud Langeois, Thierry Lavabre‐bertrand, Philippe Khau van Kien
article
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2021, 9 (11), pp.e1814. ⟨10.1002/mgg3.1814⟩
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https://hal.science/hal-03528915/file/Chesneau-et-al-Mol%20Genet%20Genomic%20Med-2021.pdf BibTex
titre
Parental mosaicism in Marfan and Ehlers–Danlos syndromes and related disorders
auteur
Bertrand Chesneau, Aurélie Plancke, Guillaume Rolland, Nicolas Chassaing, Christine Coubes, Elise Brischoux-Boucher, Thomas Edouard, Yves Dulac, Marion Aubert-Mucca, Thierry Lavabre-Bertrand, Julie Plaisancié, Philippe Khau van Kien
article
European Journal of Human Genetics, 2021, 29 (5), pp.771-779. ⟨10.1038/s41431-020-00797-3⟩
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titre
Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials
auteur
Aurore Garde, Laurent Guibaud, Alice Goldenberg, Florence Petit, Rodolphe Dard, Joelle Roume, Juliette Mazereeuw-Hautier, Nicolas Chassaing, Didier Lacombe, Fanny Morice-Picard, Annick Toutain, Stephanie Arpin, Olivia Boccara, Renaud Touraine, Patricia Blanchet, Christine Coubes, Marjolaine Willems, Lucile Pinson, Philippe Khau van Kien, Christine Chiaverini, Fabienne Giuliano, Jean-Luc Alessandri, Michele Mathieu-Dramard, Gilles Morin, Anne-Claire Bursztejn, Cyril Mignot, Diane Doummar, Frederico Di Rocco, Jenny Cornaton, Claire Nicolas, Elodie. Gautier, Maxime Luu, Marc Bardou, Arthur Sorlin, Christophe Philippe, Patrick Edery, Massimiliano Rossi, Virginie Carmignac, Christel Thauvin-Robinet, Pierre Vabres, Laurence Faivre
article
Clinical Genetics, 2021, 99 (5), pp.650-661. ⟨10.1111/cge.13918⟩
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2020

Journal articles

titre
Next‐generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy
auteur
Hui Liu, Anna‐gaëlle Giguet-Valard, Thomas Simonet, Emmanuelle Szenker-Ravi, Laetitia Lambert, Catherine Vincent-Delorme, Sophie Scheidecker, Mélanie Fradin, Fanny Morice-Picard, Sophie Naudion, Viorica Ciorna-Monferrato, Estelle Colin, Florence Fellmann, Sophie Blesson, Pierre‐simon Jouk, Christine Francannet, Florence Petit, Sébastien Moutton, Daphné Lehalle, Nicolas Chassaing, Loubna El Zein, Anne Bazin, Claire Bénéteau, Tania Attié-Bitach, Sylvie Hanu, Marie‐pierre Brechard, Jean Chiesa, Laurent Pasquier, Caroline Rooryck, Lionel Van Maldergem, Christelle Cabrol, Salima El Chehadeh, Alexandre Vasiljevic, Bertrand Isidor, Carine Abel, Julien Thevenon, Sylvie Di Filippo, Adeline Vigouroux-Castera, Jocelyne Attia, Chloé Quelin, Sylvie Odent, Juliette Piard, Fabienne Giuliano, Audrey Putoux, Philippe Khau van Kien, Catherine Yardin, Renaud Touraine, Bruno Reversade, Patrice Bouvagnet
article
Human Mutation, 2020, 41 (12), pp.2167-2178. ⟨10.1002/humu.24132⟩
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titre
NR2F1 regulates regional progenitor dynamics in the mouse neocortex and cortical gyrification in BBSOAS patients
auteur
Michele Bertacchi, Anna Lisa Romano, Agnès Loubat, Frederic Tran Mau-Them, Marjolaine Willems, Laurence Faivre, Philippe Khau van Kien, Laurence Perrin, Françoise Devillard, Arthur Sorlin, Paul Kuentz, Christophe Philippe, Aurore Garde, Francesco Neri, Rossella Di Giaimo, Salvatore Oliviero, Silvia Cappello, Ludovico d'Incerti, Carolina Frassoni, Michèle Studer
article
EMBO Journal, 2020, 39 (13), pp.e104163. ⟨10.15252/embj.2019104163⟩
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titre
Single Circulating Fetal Trophoblastic Cells Eligible for Non Invasive Prenatal Diagnosis: the Exception Rather than the Rule
auteur
Laure Cayrefourcq, Marie-Claire Vincent, Sandra Pierredon, Céline Moutou, Marion Imbert-Bouteille, Emmanuelle Haquet, Jacques Puechberty, Marjolaine Willems, Cathy Liautard-Haag, Nicolas Molinari, Cécile Zordan, Virginie Dorian, Caroline Rooryck-Thambo, Cyril Goizet, Annabelle Chaussenot, Cécile Rouzier, Amandine Boureau-Wirth, Laetitia Monteil, Patrick Calvas, Claire Miry, Romain Favre, Yuliya Petrov, Philippe Khau van Kien, Elsa Le Boette, Mélanie Fradin, Catherine Alix-Panabières, Claire Guissart
article
Scientific Reports, 2020, 10 (1), pp.9861. ⟨10.1038/s41598-020-66923-9⟩
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https://hal.umontpellier.fr/hal-03611847/file/s41598-020-66923-9.pdf BibTex
titre
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals
auteur
Henri Margot, Guilaine Boursier, Claire Duflos, Elodie Sanchez, Jeanne Amiel, Jean Christophe Andrau, Stéphanie Arpin, Elise Brischoux-Boucher, Odile Boute, Lydie Burglen, Charlotte Caille, Yline Capri, Patrick Collignon, Solène Conrad, Valerie Cormier-Daire, Geoffroy Delplancq, Klaus Dieterich, Hélène Dollfus, Mélanie Fradin, Laurence Faivre, Helder Fernandes, Christine Francannet, Vincent Gatinois, Marion Gérard, Alice Goldenberg, Jamal Ghoumid, Sarah Grotto, Anne-Marie Guerrot, Agnès Guichet, Bertrand Isidor, Marie-Line Jacquemont, Sophie Julia, K Philip, Marine Legendre, K. Le Quan Sang, Bruno Leheup, Stanislas Lyonnet, Virginie Magry, Sylvie Manouvrier, Dominique P. Martin, Godelieve Morel, Arnold Munnich, Sophie Naudion, Sylvie Odent, Laurence Perrin, Florence Petit, Nicole Philip, Marlène Rio, Julie Robbe, Massimiliano Rossi, Elisabeth Sarrazin, Annick Toutain, Julien van Gils, Gabriella Vera, Alain Verloes, Sacha Weber, Sandra Whalen, Damien Sanlaville, Didier Lacombe, Nathalie Aladjidi, David Geneviève, Philippe Khau van Kien, Julie van Gils
article
Genetics in Medicine, 2020, 22 (1), pp.181-188. ⟨10.1038/s41436-019-0623-x⟩
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https://normandie-univ.hal.science/hal-02268419/file/2020%20%20Margot%20et%20al.%2C%20Immunoathological.pdf BibTex
titre
Multiplex targeted high‐throughput sequencing in a series of 352 patients with congenital limb malformations
auteur
Anne-Sophie Jourdain, Florence Petit, Marie-Françoise Odou, Malika Balduyck, Perrine Brunelle, William Dufour, Simon Boussion, Elise Brischoux-Boucher, Cindy Colson, Anne Dieux, Marion Gérard, Jamal Ghoumid, Fabienne Giuliano, Alice Goldenberg, Philippe Khau van Kien, Daphne Lehalle, Gilles Morin, Sébastien Moutton, Thomas Smol, Clémence Vanlerberghe, Sylvie Manouvrier-Hanu, Fabienne Escande
article
Human Mutation, 2020, 41 (1), pp.222-239. ⟨10.1002/humu.23912⟩
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https://hal.science/hal-02393697/file/Jourdain_humu_2019.pdf BibTex

2019

Journal articles

titre
A Broad Test Based on Fluorescent-Multiplex PCR for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Cystic Fibrosis
auteur
Claire Guissart, Frédéric Tran mau them, Vanessa Debant, Victoria Viart, Charlotte Dubucs, Victoria Pritchard, Cécile Rouzier, Amandine Boureau-Wirth, Emmanuelle Haquet, Jacques Puechberty, Eric Bieth, Philippe Khau van kien, Marie-Pierre Brechard, Caroline Raynal, Anne Girardet, Mireille Claustres, Michel Koenig, Marie-Claire Vincent
article
Fetal Diagnosis and Therapy, 2019, 45 (6), pp.403-412. ⟨10.1159/000489776⟩
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2018

Journal articles

titre
Inflammatory facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 in 18p deletion syndrome
auteur
Dimitri Renard, Guillaume Taieb, Matteo Garibaldi, André Maues de Paula, Rafaelle Bernard, Nadira Lagha, Gael Cristofari, Catherine Vovan, Charlene Chaix, Nicolas Levy, Philippe Khau van Kien, Sabrina Sacconi
article
American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176 (8), pp.1760-1763. ⟨10.1002/ajmg.a.38843⟩
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2017

Journal articles

titre
Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice
auteur
Lara de Tomasi, Pierre David, Camille Humbert, Flora Silbermann, Christelle Arrondel, Frédéric Tores, Stéphane Fouquet, Audrey Desgrange, Olivier Niel, Christine Bole-Feysot, Patrick Nitschké, Joëlle Roume, Marie-Pierre Cordier, Christine Pietrement, Bertrand Isidor, Philippe Khau van Kien, Marie Gonzales, Marie-Hélène Saint-Frison, Jelena Martinovic, Robert Novo, Juliette Piard, Christelle Cabrol, Ishwar Verma, Ratna Puri, Hubert Journel, Jacqueline Aziza, Laurent Gavard, Marie-Hélène Said-Menthon, Laurence Heidet, Sophie Saunier, Cécile Jeanpierre
article
American Journal of Human Genetics, 2017, 101 (5), pp.803-814. ⟨10.1016/j.ajhg.2017.09.026⟩
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https://pasteur.hal.science/pasteur-03931320/file/GREB1L%20de%20Tomasi%2C%202017.pdf BibTex
titre
Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.
auteur
Paul Kuentz, Judith Saint-Onge, Yannis Duffourd, Jean-Benoît Courcet, Virginie Carmignac, Thibaut Jouan, Arthur Sorlin, Claire Abasq Thomas, Juliette Albuisson, Jeanne Amiel, Daniel Amram, Stéphanie Arpin, Tania Attie-Bitach, Nadia Bahi-Buisson, Sébastien Barbarot, Genevieve Baujat, Didier Bessis, Olivia Boccara, Maryse Bonniere, Odile Boute, Anne-Claire Bursztejn, Christine Chiaverini, Valérie Cormier-Daire, Christine Coubes, Bruno Delobel, Patrick Edery, Salima El Chehadeh, Christine Francannet, David Genevieve, Alice Goldenberg, Damien Haye, Bertrand Isidor, Marie-Line Jacquemont, Philippe Khau van Kien, Didier Lacombe, Ludovic Martin, Jelena Martinovic, Annabel Maruani, Michèle Mathieu-Dramard, Juliette Mazereeuw-Hautier, Caroline Michot, Cyril Mignot, Juliette Miquel, Fanny Morice Picard, Florence Petit, Alice Phan, Massimiliano Rossi, Renaud Touraine, Alain Verloes, Marie Vincent, Catherine Vincent-Delorme, Sandra Whalen, Marjolaine Willems, Nathalie Marle, Daphne Lehalle, Julien Thevenon, Christel Thauvin-Robinet, Laurence Olivier-Faivre, Pierre Vabres, Jean-Baptiste Riviere
article
Genetics in Medicine, 2017, 19 (9), pp.989-997. ⟨10.1038/gim.2016.220⟩
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titre
[Contribution of chromosomal microarray analysis by a multidisciplinary prenatal diagnosis center].
auteur
C. Bartholmot, E. Mousty, F. Grosjean, Y. Petrov, P. Khau van Kien, J. Chiesa, V. Letouzey
article
Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie, 2017, 45 (7-8), pp.400 - 407. ⟨10.1016/j.gofs.2017.06.001⟩
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titre
Non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) of cystic fibrosis: an optimized protocol using MEMO fluorescent PCR to detect the p.Phe508del mutation
auteur
C. Guissart, C. Dubucs, C. Raynal, A. Girardet, F. Tran Mau Them, V. Debant, C. Rouzier, A. Boureau-Wirth, E. Haquet, J. Puechberty, E. Bieth, D. Dupin Deguine, P. Khau van Kien, M. Brechard, V. Pritchard, Michel Koenig, M. Claustres, M.C. Vincent
article
Journal of Cystic Fibrosis, 2017, 16 (2), pp.198 - 206. ⟨10.1016/j.jcf.2016.12.011⟩
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2016

Journal articles

titre
Clinical and Molecular Findings in 39 Patients with KBG Syndrome Caused by Deletion or Mutation of ANKRD11
auteur
Alice Goldenberg, Florence Riccardi, Aude Tessier, Rolph Pfundt, Tiffany Busa, Pierre Cacciagli, Yline Capri, Charles Coutton, Andrée Delahaye-Duriez, Thierry Frébourg, Vincent Gatinois, Anne-Marie Guerrot, David Geneviève, Francois Lecoquierre, Aurelia Jacquette, Philippe Khau van Kien, Bruno Leheup, Sandrine Marlin, Alain Verloes, Vincent Michaud, Gwenaël Nadeau, Cyril Mignot, Philippe Parent, Massimiliano Rossi, Annick Toutain, Elise Schaefer, Christel Thauvin-Robinet, Lionel van Maldergem, Julien Thevenon, Véronique Satre, Laurence Perrin, Catherine Vincent-Delorme, Arthur Sorlin, Chantal Missirian, Laurent Villard, Julien Mancini, Pascale Saugier-Veber, Nicole Philip
article
American Journal of Medical Genetics Part A, 2016, 170 (11), pp.2847-2859. ⟨10.1002/ajmg.a.37878⟩
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titre
Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: A 7-year national survey
auteur
Mathilde Lefebvre, Damien Sanlaville, Nathalie Marle, Christel Thauvin-Robinet, Élodie Gautier, Salima El Chehadeh, Anne-Laure Mosca-Boidron, Julien Thevenon, Patrick Edery, Marie-Pierre Alex-Cordier, Marianne Till, Stanislas Lyonnet, Valérie Cormier-Daire, Jeanne Amiel, Anne Philippe, Serge Romana, Valérie Malan, Alexandra Afenjar, Sandrine Marlin, Sandra Chantot-Bastaraud, Pierre Bitoun, Bénédicte Heron, Eva Piparas, Fanny Morice-Picard, Sébastien Moutton, Nicolas Chassaing, Adeline Vigouroux-Castera, James Lespinasse, Sylvie Manouvrier-Hanu, Odile Boute-Benejean, Catherine Vincent-Delorme, Florence Petit, Nathalie Le Meur, Michèle Marti-Dramard, Anne-Marie Guerrot, Alice Goldenberg, Sylvia Redon, Claude Ferrec, Sylvie Odent, Cédric Le Caignec, Sandra Mercier, Brigitte Gilbert-Dussardier, Annick Toutain, Stéphanie Arpin, Sophie Blesson, Isabelle Mortemousque, Elise Schaefer, Dominique Martin, Nicole Philip, Sabine Sigaudy, Tiffany Busa, Chantal Missirian, Fabienne Giuliano, Houda Karmous Benailly, Philippe Khau van Kien, Bruno Leheup, Claire Benneteau, Laetitia Lambert, Roseline Caumes, Paul Kuentz, Irène François, Delphine Héron, Boris Keren, Elodie Cretin, Patrick Callier, Sophie Julia, Laurence Faivre
article
Clinical Genetics, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩
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https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103/file/Genetic%20counselling%20difficulties%20and%20ethical%20implications_accepted.pdf BibTex

2015

Journal articles

titre
A homozygous PAX3 mutation leading to severe presentation of Waardenburg syndrome with a prenatal diagnosis
auteur
Eve Mousty, Sarah Issa, Frédéric Grosjean, Jean-Yves Col, Philippe Khau van Kien, Marie-Josée Perez, Yuliya Petrov, Dorothée Reboul, Emmanuelle Faubert, Marie-Pascale Le Gac, Nadège Bondurand, Jean Chiesa, Véronique Pingault
article
Prenatal Diagnosis, 2015, 35 (13), pp.1379-1381. ⟨10.1002/pd.4703⟩
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2014

Journal articles

titre
29 French adult patients with PMM2-congenital disorder of glycosylation: outcome of the classical pediatric phenotype and depiction of a late-onset phenotype
auteur
Marie-Lorraine Monin, Cyril Mignot, Pascale de Lonlay, Bénédicte Héron, Alice Masurel, Michèle Mathieu-Dramard, Catherine Lenaerts, Christel Thauvin, Marion Gérard, Emmanuel Roze, Aurélia Jacquette, Perrine Charles, Claire de Baracé, Valérie Drouin-Garraud, Philippe Khau van Kien, Valérie Cormier-Daire, Michèle Mayer, Hélène Ogier, Alexis Brice, Nathalie Seta, Delphine Héron
article
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2014, 9 (1), pp.207. ⟨10.1186/s13023-014-0207-4⟩
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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01112338/file/Monin_2014_29_French_adult.pdf BibTex
titre
A New Lamin A Mutation Associated with Acrogeria Syndrome
auteur
Smail Hadj-Rabia, Jacob Mashiah, Patrice Roll, Amandine Boyer, Patrice Bourgeois, Philippe Khau van Kien, Nicolas Lévy, Annachiara de Sandre-Giovannoli, Christine Bodemer, Claire L. Navarro
article
Journal of Investigative Dermatology, 2014, 134 (8), pp.2274-2277. ⟨10.1038/jid.2014.158⟩
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https://amu.hal.science/hal-01669120/file/2014-Hadj-Rabia%20JID.pdf BibTex
titre
Integrin Alpha 8 Recessive Mutations Are Responsible for Bilateral Renal Agenesis in Humans
auteur
Camille Humbert, Flora Silbermann, Bharti Morar, Mélanie Parisot, Mohammed Zarhrate, Cécile Masson, Frédéric Tores, Patricia Blanchet, Marie-José Perez, Yuliya Petrov, Philippe Khau van Kien, Joelle Roume, Brigitte Leroy, Olivier Gribouval, Luba Kalaydjieva, Laurence Heidet, Rémi Salomon, Corinne Antignac, Alexandre Benmerah, Sophie Saunier, Cécile Jeanpierre
article
American Journal of Human Genetics, 2014, 94 (2), pp.288-294. ⟨10.1016/j.ajhg.2013.12.017⟩
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2013

Journal articles

titre
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability
auteur
P. Callier, B. Aral, N. Hanna, S. Lambert, H. Dindy, C. Ragon, M. Payet, Gwenaëlle Collod-Béroud, V. Carmignac, M. A. Delrue, C. Goizet, Nicole Philip, Tiffany Busa, Y. Dulac, I. Missotte, Y. Sznajer, A. Toutain, C. Francannet, André Mégarbané, S. Julia, T. Edouard, P. Sarda, J. Amiel, S. Lyonnet, V. Cormier-Daire, B. Gilbert, A. Jacquette, D. Heron, P. Collignon, D. Lacombe, F. Morice-Picard, P. S. Jouk, V. Cusin, M. Willems, E. Sarrazin, K. Amarof, C. Coubes, M. C. Addor, H. Journel, E. Colin, P. Khau van Kien, C. Baumann, B. Leheup, D. Martin-Coignard, M. Doco-Fenzy, A. Goldenberg, G. Plessis, J. Thevenon, L. Pasquier, S. Odent, P. Vabres, F. Huet, N. Marle, A. L. Mosca-Boidron, F. Mugneret, S. Gauthier, C. Binquet, C. Thauvin-Robinet, G. Jondeau, C. Boileau, L. Faivre
article
Clinical Genetics, 2013, 84 (6), pp.507--521. ⟨10.1111/cge.12094⟩
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https://hal.science/hal-01068032/file/2013-ClinGenet%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Marfanoids%20%20%20Callier.pdf BibTex
titre
Dissecting the Structure and Mechanism of a Complex Duplication-Triplication Rearrangement in the DMD Gene
auteur
A. Ishmukhametova, Jm Chen, R. Bernard, Bernard de Massy, Frédéric Baudat, Alexandre Boyer, D. Mechin, D. Thorel, B. Chabrol, Mc Vincent, Pk van Kien, M. Claustres, Sylvie Tuffery-Giraud
article
Human Mutation, 2013, 34 (8), pp.1080-1084. ⟨10.1002/humu.22353⟩
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2012

Journal articles

titre
Comprehensive oligonucleotide array-comparative genomic hybridization analysis: new insights into the molecular pathology of the DMD gene
auteur
Aliya Ishmukhametova, Philippe Khau van Kien, Deborah Mechin, Delphine Thorel, Marie-Claire Vincent, Francois Rivier, Christine Coubes, Véronique Humbertclaude, Mireille Claustres, Sylvie Tuffery-Giraud
article
European Journal of Human Genetics, 2012, 20 (10), pp.1096-1100. ⟨10.1038/ejhg.2012.51⟩
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2011

Journal articles

titre
Pure intronic rearrangements leading to aberrant pseudoexon inclusion in dystrophinopathy: a new class of mutations?
auteur
Mouna Messaoud Khelifi, Aliya Ishmukhametova, Philippe Khau van Kien, Serge Perelman, Jean Poujet, Mireille Claustres, Sylvie Tuffery-Giraud
article
Human Mutation, 2011, 32 (4), pp.467. ⟨10.1002/humu.21471⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.science/hal-00621292/file/PEER_stage2_10.1002%252Fhumu.21471.pdf BibTex

2010

Journal articles

titre
Genetic mutation databases: Stakes and perspectives for orphan genetic diseases
auteur
M Humbertclaude, Sylvie Tuffery-Giraud, C. Bareil, C. Thèze, P Paulet, D Desmet, D. Hamroun, David Baux, G Girardet, Gwenaëlle Collod-Béroud, P. Khau van Kien, A.-F. Roux, M. Des Georges, Christophe Béroud, M. Claustres
article
Pathologie Biologie, 2010, 58 (5), pp.387 - 395. ⟨10.1016/j.patbio.2009.09.008⟩
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https://hal.science/hal-01670004/file/2010-PATBIO%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Genetic%20mutation%20database.pdf BibTex
titre
De novo 15q21.1q21.2 deletion identified through FBN1 MLPA and refined by 244K array-CGH in a female teenager with incomplete Marfan syndrome
auteur
Laurence Faivre, Philippe Khau van Kien, Patrick Callier, Nathalie Ruiz-Pallares, Corinne Baudoin, Aurélie Plancke, Jean-Eric Wolf, Christel Thauvin-Robinet, Edith Durand, Delphine Minot, Véronique Dulieu, Jean-Damien Metaizeau, Bruno Leheup, Fanny Coron, Samuel Bidot, Frédéric Huet, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau, Mireille Claustres, Francine Mugneret
article
European Journal of Medical Genetics, 2010, 53 (4), pp.208-212. ⟨10.1016/j.ejmg.2010.05.002⟩
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titre
New multiplex PCR-based protocol allowing indirect diagnosis of FSHD on single cells: can PGD be offered despite high risk of recombination?
auteur
Karine Nguyen, Rafaelle Bernard, Céline Fernandez, Catherine Vovan, Corinne Bareil, Philippe Khau van Kien, Delphine Thorel, Sylvie Tuffery-Giraud, Francis Vasseur, Shahram Attarian, Jean Pouget, Anne Girardet, Nicolas Levy, Mireille Claustres
article
European Journal of Human Genetics, 2010, 18 (5), pp.533-538. ⟨10.1038/ejhg.2009.207⟩
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titre
Missense mutations of conserved glycine residues in fibrillin-1 highlight a potential subtype of cb-EGF-like domains
auteur
Philippe Khau van Kien, David Baux, Nathalie Pallares-Ruiz, Corinne Baudoin, Aurélie Plancke, Nicolas Chassaing, Patrick Collignon, Valérie Drouin-Garraud, Alain Hovnanian, Dominique Martin-Coignard, Gwenaëlle Collod-Béroud, Christophe Béroud, Anne-Françoise Roux, Mireille Claustres
article
Human Mutation, 2010, 31 (1), pp.E1021 - E1042. ⟨10.1002/humu.21131⟩
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https://hal.science/hal-01669921/file/2010-HumMut%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20cd%20EGF-Like.pdf BibTex

2009

Journal articles

titre
Comparison of Clinical Presentations and Outcomes Between Patients With TGFBR2 and FBN1 Mutations in Marfan Syndrome and Related Disorders
auteur
David Attias, Chantal Stheneur, Carine Roy, Gwenaëlle Collod-Béroud, Delphine Detaint, Laurence Faivre, Marie-Ange Delrue, Laurence Cohen, Christine Francannet, Christophe Béroud, Mireille Claustres, Franck Iserin, Philippe Khau van Kien, Didier Lacombe, Martine Le Merrer, Stanislas Lyonnet, Sylvie Odent, Henri Plauchu, Marlène Rio, Annick Rossi, Daniel Sidi, Philippe Gabriel Steg, Philippe Ravaud, Catherine Boileau, Guillaume Jondeau
article
Circulation, 2009, 120 (25), pp.2541 - 2549. ⟨10.1161/CIRCULATIONAHA.109.887042⟩
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https://hal.science/hal-01669916/file/2009-Circulation%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Comparison%20TGFBR2%3AFBN1%20Attias.pdf BibTex
titre
Genotype-phenotype analysis in 2,405 patients with a dystrophinopathy using the UMD-DMD database: a model of nationwide knowledgebase
auteur
France Tuffery-Giraud, Christophe Béroud, France Leturcq, Rabah Ben Yaou, Dalil Hamroun, Laurence Michel-Calemard, Pierre Moizard, Rafaelle Bernard, Mireille Cossée, Pierre Boisseau, Martine Blayau, Isabelle Creveaux, Anne Guiochon-Mantel, Bérengère de Martinville, Philippe Philippe, Nicole Monnier, Eric Bieth, Philippe Khau van Kien, François-Olivier Desmet, Véronique Humbertclaude, Jean-Claude Kaplan, Jamel Chelly, Mireille Claustres, Sylvie Tuffery-Giraud, Christophe Philippe, Philippe Khau van Kien
article
Human Mutation, 2009, 30 (6), pp.934 - 945. ⟨10.1002/humu.20976⟩
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titre
Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24-32 mutation.
auteur
Laurence Faivre, Gwenaëlle Collod-Beroud, Bert L. Callewaert, Anne H. Child, Christine Binquet, Elodie Gautier, Bart L. Loeys, Eloisa Arbustini, Karin Mayer, Mine Arslan-Kirchner, Chantal Stheneur, Anatoli Kiotsekoglou, Paolo Comeglio, Nicola Marziliano, Jean-Eric Wolf, Olivier Bouchot, Philippe Khau-Van-Kien, Christophe Béroud, Mireille Claustres, Claire Bonithon-Kopp, Peter N. Robinson, Lesley C. Adès, Julie de Backer, Paul Coucke, Uta Francke, Anne de Paepe, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau
article
European Journal of Human Genetics, 2009, 17 (4), pp.491-501. ⟨10.1038/ejhg.2008.207⟩
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https://inserm.hal.science/inserm-00343925/file/2009-EJHG%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20FBN1%20mutations%2024-32.pdf BibTex

2008

Journal articles

titre
Compliance and Pulse Wave Velocity Assessed by MRI Detect Early Aortic Impairment in Young Patients With Mutation of the Smooth Muscle Myosin Heavy Chain
auteur
Alain Lalande, Philippe Khau van Kien, Paul Walker, L. Zhu, Louis Legrand, Mireille Claustres, Xavier Jeunemaitre, François Brunotte, Jean-Eric Wolf
article
Journal of Magnetic Resonance Imaging, 2008, 28 (5), pp.1180-1187. ⟨10.1002/jmri.21565⟩
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2006

Journal articles

titre
Mutations in myosin heavy chain 11 cause a syndrome associating thoracic aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus.
auteur
Limin Zhu, Roger Vranckx, Philippe Khau van Kien, Alain Lalande, Nicolas Boisset, Flavie Mathieu, Mark Wegman, Luke Glancy, Jean-Marie Gasc, François Brunotte, Patrick Bruneval, Jean-Eric Wolf, Jean-Baptiste Michel, Xavier Jeunemaitre
article
Nature Genetics, 2006, 38, pp.343-349. ⟨10.1038/ng1721⟩
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Patents

titre
Diagnosis of arterial disease by identification of a mutation in the MYH11 gene or protein
auteur
Xavier Jeunemaitre, Philippe KHAU VAN KIEN, Li Min Zhu, Flavie Mathieu
article
France, Patent n° : PCT/IB2005/003675. 2006
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2005

Journal articles

titre
Mapping of familial thoracic aortic aneurysm dissection with patent ductus arteriosus to 16p12-p13
auteur
P. Khau van Kien, Fabrice Mathieu, L. Zhu, Alain Lalande, C. Betard, M. Lathrop, F. Brunotte, Je Wolf, X. Jeunemaitre
article
Circulation, 2005, 112, pp.200-206. ⟨10.1161/CIRCULATIONAHA.104.506345⟩
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Conference papers

titre
Should aortic stiffness be evaluated in thoracic aortic aneurysm/dissection relatives to prevent risks?
auteur
Alain Lalande, Philippe Khau van Kien, Eric Steinmetz, David Vandroux, Olivier Bouchot, Paul Walker, Louis Legrand, Xavier Jeunemaitre, François Brunotte, Jean-Eric Wolf
article
78th Annual Scientific Session of the American-Heart-Association, Nov 2005, Dallas, United States. pp.U623-U623
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2004

Journal articles

titre
Familial thoracic aortic aneurysm/dissection with patent ductus arteriosus: genetic arguments for a particular pathophysiological entity.
auteur
Philippe Khau van Kien, Jean-Eric Wolf, Flavie Mathieu, Limin Zhu, Nicolas Salve, Alain Lalande, Caroline Bonnet, G. Lesca, H. Plauchu, A. Dellinger, A. Nivelon-Chevallier, François Brunotte, Xavier Jeunemaitre
article
European Journal of Human Genetics, 2004, 12 (3), pp.173-180. ⟨10.1038/sj.ejhg.5201119⟩
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2002

Journal articles

titre
Automatic determination of aortic compliance with cine-magnetic resonance imaging - An application of fuzzy logic theory
auteur
Alain Lalande, Philippe Khau van Kien, Nicolas Salve, Douraied Ben Salem, Louis Legrand, Paul Walker, Jean-Eric Wolf, François Brunotte
article
Investigative Radiology, 2002, 37 (12), pp.685-691. ⟨10.1097/01.RLI.0000035236.69975.2A⟩
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