Publications HAL titre Huntington du labo/EPI GIN

2024

Article dans une revue

titre
The impact of COVID-19 pandemic on patients with Huntington's disease and care-givers: A French survey
auteur
Sara Meoni, Elena Moro
article
eNeurologicalSci, 2024, 36, pp.100517. ⟨10.1016/j.ensci.2024.100517⟩
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Although the impact of the first wave of the COVID-19 pandemic on people with several neurological d .....
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titre
Longitudinal alterations in brain perfusion and vascular reactivity in the zQ175DN mouse model of Huntington’s disease
auteur
Tamara Vasilkovska, Somaie Salajeghe, Verdi Vanreusel, Johan van Audekerke, Marlies Verschuuren, Lydiane Hirschler, Jan M Warnking, Isabel Pintelon, Dorian Pustina, Roger Cachope, Ladislav Mrzljak, Ignacio Muñoz-Sanjuan, Emmanuel L Barbier, Winnok de Vos, Annemie van der Linden, Marleen Verhoye
article
Journal of Biomedical Science, 2024, 31 (1), pp.37. ⟨10.1186/s12929-024-01028-3⟩
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Abstract Background Huntington’s disease (HD) is marked by a CAG-repeat expansion in the huntingti .....
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https://hal.science/hal-04552851/file/main.pdf BibTex

Pré-publication, Document de travail

titre
Early alterations of motor learning and corticostriatal network activity in a Huntington’s disease mouse model
auteur
N Badreddine, F Appaix, Guillaume Jean-Paul Claude Becq, Sophie Achard, F Saudou, E Fino
article
2024
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Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative disorder that presents motor, cognitive and psych .....
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2023

Article dans une revue

titre
Traiter des défauts transitoires précoces des neurones dans un modèle murin de la maladie de Huntington empêche l’apparition de symptômes à l’âge adulte
auteur
Doris Wennagel, Barbara Yael Braz, Sandrine Humbert
article
Médecine/Sciences, 2023, 39 (4), pp.313-316. ⟨10.1051/medsci/2023036⟩
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No abstract available
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https://hal.science/hal-04081345/file/msc230008.pdf BibTex

Thèse

titre
Le rôle de la protéine Huntingtin dans deux modèles de cellules souches : Les glioblastomes et les cellules souches de la zone sous-ventriculaire
auteur
Rayane Kassem
article
Neurons and Cognition [q-bio.NC]. Université Grenoble Alpes [2020-..], 2023. English. ⟨NNT : 2023GRALV101⟩
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Les gliomes (GBM) sont la forme la plus courante et maligne de tumeurs cérébrales. Les cellules de .....
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https://theses.hal.science/tel-04559355/file/KASSEM_2023_diffusion.pdf BibTex

2022

Article dans une revue

titre
Longitudinal multimodal MRI characterization of a knock-in mouse model of Huntington’s disease reveals early gray and white matter alterations
auteur
Jean-Baptiste Pérot, Marina Célestine, Marco Palombo, Marc Dhenain, Sandrine Humbert, Emmanuel Brouillet, Julien Flament
article
Human Molecular Genetics, 2022, 31 (21), pp.3581-3596. ⟨10.1093/hmg/ddac036⟩
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Abstract Pathogenesis of the inherited neurodegenerative disorder Huntington’s disease (HD) is pro .....
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https://hal.science/hal-04246453/file/ddac036.pdf BibTex
titre
Treating early postnatal circuit defect delays Huntington’s disease onset and pathology in mice
auteur
Barbara Yael Braz, Doris Wennagel, Leslie Ratié, Diego Alves Rodrigues de Souza, Jean Christophe Deloulme, Emmanuel Barbier, Alain Buisson, Fabien Lanté, Sandrine Humbert
article
Science, 2022, 377 (6613), pp.eabq5011. ⟨10.1126/science.abq5011⟩
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Recent evidence has shown that even mild mutations in the Huntingtin gene that are associated with l .....
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titre
Altered Cholesterol Homeostasis in Huntington’s Disease
auteur
Radhia Kacher, Coline Mounier, Jocelyne Caboche, Sandrine Betuing
article
Frontiers in Aging Neuroscience, 2022, 14, pp.797220. ⟨10.3389/fnagi.2022.797220⟩
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Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant genetic disorder caused by an expansion of the CA .....
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https://hal.science/hal-03818923/file/kacher%20et%20al%20Frontiers%20aging%20neuro%202022.pdf BibTex
titre
Developmental Defects in Huntington's Disease Show That Axonal Growth and Microtubule Reorganization Require NUMA1
auteur
Mariacristina Capizzi, Rémi Carpentier, Eric Denarier, Annie Adrait, Rayane Kassem, Marina Mapelli, Yohann Couté, Sandrine Humbert
article
Neuron, 2022, 110 (1), pp.36-50.e5. ⟨10.1016/j.neuron.2021.10.033⟩
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Although the classic symptoms of Huntington's disease (HD) manifest in adulthood, neural progenitor .....
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https://hal.science/hal-03605365/file/S0896627321008631.pdf BibTex

2021

Article dans une revue

titre
Increasing brain palmitoylation rescues behavior and neuropathology in Huntington disease mice
auteur
Amandine Virlogeux, Chiara Scaramuzzino, Sophie Lenoir, Rémi Carpentier, Morgane Louessard, Aurélie Genoux, Patricia Lino, Maria-Victoria Hinckelmann, Anselme Perrier, Sandrine Humbert, Frédéric Saudou
article
Science Advances , 2021, 7 (14), ⟨10.1126/sciadv.abb0799⟩
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Restoring huntingtin-mediated intracellular trafficking rescues Huntington disease mice.
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titre
Maladie de Huntington
auteur
Alexandra Durr, Sandrine Humbert
article
Médecine/Sciences, 2021, 37 (2), pp.120-123. ⟨10.1051/medsci/2020273⟩
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https://hal.science/hal-03143645/file/msc200316.pdf BibTex
titre
Propensity for somatic expansion increases over the course of life in Huntington disease
auteur
Radhia Kacher, François-Xavier Lejeune, Sandrine Noël, Cécile Cazeneuve, Alexis Brice, Sandrine Humbert, Alexandra Durr
article
eLife, 2021, 10, pp.e64674. ⟨10.7554/eLife.64674⟩
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Recent work on Huntington disease (HD) suggests that somatic instability of CAG repeat tracts, which .....
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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03230958/file/elife-64674-v1.pdf BibTex

Thèse

titre
Etude de la glycolyse vésiculaire en situation saine et dans la maladie de Huntington
auteur
Maximilian Mc Cluskey
article
Neurons and Cognition [q-bio.NC]. Université Grenoble Alpes [2020-..], 2021. English. ⟨NNT : 2021GRALV006⟩
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L'axone permet le déplacement électriques et chimiques sur de longues distances d'informations ent .....
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https://theses.hal.science/tel-03251320/file/MC_CLUSKEY_2021_archivage.pdf BibTex

2020

Article dans une revue

titre
Huntington’s disease alters human neurodevelopment
auteur
Monia Barnat, Mariacristina Capizzi, Esther Aparicio, Susana Boluda, Doris Wennagel, Radhia Kacher, Rayane Kassem, Sophie Lenoir, Fabienne Agasse, Barbara Braz, Jeh-Ping Liu, Julien Ighil, Aude Tessier, Scott Zeitlin, Charles Duyckaerts, Marc Dommergues, Alexandra Durr, Sandrine Humbert
article
Science, 2020, 369 (6505), pp.787-793. ⟨10.1126/science.aax3338⟩
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Neural progenitors disrupted Symptoms of Huntington's disease (HD) manifest in adulthood despite the .....
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2019

Article dans une revue

titre
CYP46A1 gene therapy deciphers the role of brain cholesterol metabolism in Huntington’s disease
auteur
Radhia Kacher, Antonin Lamazière, Nicolas Heck, Vincent Kappes, Coline Mounier, Gaëtan Despres, Yulia Dembitskaya, Elodie Perrin, Wilhelm Christaller, Satish Sasidharan Nair, Valérie Messent, Nathalie Cartier, Peter Vanhoutte, Laurent Venance, Frédéric Saudou, Christian Néri, Jocelyne Caboche, Sandrine Betuing
article
Brain - A Journal of Neurology , 2019, 142 (8), pp.2432-2450. ⟨10.1093/brain/awz174⟩
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Abstract Dysfunctions in brain cholesterol homeostasis have been extensively related to brain disord .....
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2018

Article dans une revue

titre
Reconstituting Corticostriatal Network on-a-Chip Reveals the Contribution of the Presynaptic Compartment to Huntington’s Disease
auteur
Amandine Virlogeux, Eve Moutaux, Wilhelm Christaller, Aurelie Genoux, Julie Bruyère, Elodie Fino, Benoît Charlot, Maxime Cazorla, Frédéric Saudou
article
Cell Reports, 2018, 22 (1), pp.110-122. ⟨10.1016/j.celrep.2017.12.013⟩
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Huntington’s disease (HD), a devastating neurodegenerative disorder, strongly affects the corticos .....
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https://hal.science/hal-02091323/file/PIIS2211124717318090.pdf BibTex

2017

Article dans une revue

titre
A randomized, double-blind, placebo-controlled trial evaluating cysteamine in Huntington's disease.
auteur
Christophe Verny, Anne-Catherine Bachoud-Lévi, Alexandra Dürr, Cyril Goizet, Jean-Philippe Azulay, Clémence Simonin, Christine Tranchant, Fabienne Calvas, Pierre Krystkowiak, Perrine Charles, Katia Youssov, Clarisse Scherer, Adriana Prundean, Audrey Olivier, Pascal Reynier, Frédéric Saudou, Patrick Maison, Philippe Allain, Erica von Studnitz, Dominique Bonneau, Cyst-Hd Group
article
Movement Disorders, 2017, 32, pp.932-936. ⟨10.1002/mds.27010⟩
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BACKGROUND: Cysteamine has been demonstrated as potentially effective in numerous animal models of H .....
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2016

Article dans une revue

titre
M2 A randomised, double-blind, placebo-controlled trial evaluating cysteamine in huntington’s disease
auteur
Dominique Bonneau, Anne-Catherine Bachoud-Lévi, Alexandra Durr, Cyril Goizet, Jean-Philippe Azulay, Clémence Simonin, Christine Tranchant, Fabienne Calvas, Pierre Krystkowiak, Audrey Olivier, Frédéric Saudou, Patrick Maison, Philippe Allain, Christophe Verny
article
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 2016, 87 (Suppl 1), pp.A101.2-A102. ⟨10.1136/jnnp-2016-314597.287⟩
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Background Cysteamine has been demonstrated as potentially neuroprotective in numerous animal models .....
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